Direzione Trasferimento Tecnologico

Settori applicativi

Problema da risolvere

Attualmente non esiste una cura risolutiva per la Glicogenosi di tipo III, malattia genetica rara causata dalla carenza dell'enzima deramificante (GDE), con accumulo di glicogeno in muscoli, cuore e fegato. La tecnologia proposta impiega plasmidi contenenti DNA codificante per GDE, trasferiti nei tessuti colpiti tramite impulsi elettrici (EGT) e/o nanoparticelle. L'approccio, non virale e sicuro, supera i limiti dei vettori virali ed è estendibile ad altre malattie genetiche rare e non.

Descrizione

La glicogenosi di tipo III (GSDIII) è una malattia genetica rara dovuta al deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo del glicogeno, La causa è una mutazione genetica che altera la produzione dell'enzima deramificante (GDE), portando all'accumulo anomalo di glicogeno soprattutto nel fegato, nel cuore e nei muscoli scheletrici. I sintomi si manifestano sin dai primi anni di vita con ingrossamento del fegato, crisi ipoglicemiche e ritardo della crescita. Con l'età, la malattia può evolvere verso forme più gravi, con debolezza muscolare, cardiomiopatia e ridotta qualità di vita. Attualmente, non esiste una cura risolutiva: il trattamento consiste in una dieta rigorosa e continua, che mira a mantenere stabile il livello di glucosio nel sangue. Questo approccio, tuttavia, non interviene sulla causa della malattia e non ne arresta la progressione. L'innovazione proposta affronta direttamente il difetto genetico alla base della GSDIII. È stato sviluppato un plasmide contenente le istruzioni per produrre l'enzima mancante in forma attiva. Questo DNA vpuò essere veicolato nelle cellule dei tessuti colpiti, in particolare muscoli e fegato, utilizzando metodi fisici o chimici, come gli impulsi elettrici controllati (electro gene transfer) o le nanoparticelle. Una volta trasferito, il DNA consente alle cellule di sintetizzare l'enzima mancante, ripristinando così la funzione compromessa. Si tratta di una strategia non virale, più sicura rispetto ai metodi tradizionali basati su virus, e potenzialmente ripetibile nel tempo. L'approccio ha dimostrato efficacia in modelli animali ed è pensato per essere applicabile anche ad altre malattie genetiche simili.

Gruppo di ricerca coinvolto